Se considera como enfermedades raras a aquellas que afectan a una de cada dos mil personas en un país; sin embargo, algunas de ellas sólo se presentan en uno de 200 mil pacientes o incluso un caso en un millón.
Las personas que padecen estas enfermedades se enfrentan además a la falta de información que hay acerca de éstas, en muchas ocasiones a diagnósticos tardíos, e incluso a la dificultad de seguir el tratamiento, ya que necesitan “medicamentos huérfanos” o “drogas huérfanas”, difíciles de conseguir o muy costosas.
Asimismo, estos padecimientos tienen un espectro amplio de condiciones médicas como algunos tipos de cáncer, enfermedades neurológicas y neuromusculares; metabólicas; genéticas; desordenes cromosómicos; etc. Estas enfermedades pueden ser genéticas, aparentes desde el nacimiento o manifestadas más tarde durante el transcurso de la vida
La Organización Nacional para las Enfermedades Raras (NORD por sus siglas en inglés: National Organization for Rare Disease), tiene una base de datos de mil 200 reportes de pacientes con este tipo de padecimientos.
En la actualidad muchas enfermedades raras no tienen tratamiento aprobado por su sistemas de salud e incluso no han sido incluidas en investigaciones médicas hasta el momento.
De acuerdo con Leticia Belmont Martínez, vicepresidenta de la Sociedad Mexicana de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz Neonatal, en México algunas de las enfermedades raras que requieren atención son la fibrosis quística, inmundeficiencias primarias, alcaptonuria, síndrome de X Frágil, enfermedad de orina con olor a jarabe de maple, aciduria metilglutárica, porfiria, osteogénesis imperfecta, síindrome de Smith Lemli Opitz, etc.